Главная » Триместры беременности

Трисомия 21 норма в 1 триместре расшифровка

База знаний: Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

[ 40-006 ] Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врожденных аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Биохимический скрининг I триместра беременности. «двойной тест» 1-го триместра.

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до анализа.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до анализа.
  • Не курить в течение 30 минут до анализа.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета. принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
  • возраст старше 35 лет;
  • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
  • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
  • наследственные заболевания в семье;
  • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

  • Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (PAPP-A)

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
    Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

  • Durkovic J. Andelic L. Mandic B. Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  • Muller F. Aegerter P. et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,17 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:977 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:2493; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2423 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:48468; Базовый риск: Трисомии13 - 1:7592 Индивид.риск. Трисомии13 - 1:151838. Базовый риск основан на возрасте матери(25 лет).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-2,30мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГ-61,20 МЕ/л / 1,296 МоМ и РАРР-А - 5,769 МЕ/л / 0,804 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит. И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо.

У вас нормальные показатели результата скрининга. Риск рождения больного ребёнка (с трисомией) увеличивается с возрастом. Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) - частота рождений детей с синдромом Дауна в среднем 1 на 900. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Возраст 20-24 лет, вероятность с. Дауна 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35-39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1- 19. Возраст отца ребенка старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития ребенка с синдромом Дауна зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Средняя продолжительность жизни больных - 49 лет. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) - популяционная частота примерно 1:7000. 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Частота появления синдрома Эдвардса примерно составляет 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Синдром Патау (трисомия 13) - встречается с частотой примерно 1 к 7000 – 1 к 14000. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки, в связи с чем большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы после рождения (95 % — до 1 года).

Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу.

Помогите расшифровать анализ скрининга

Здравствуйте расшифруйте скрининг! Срок 13 недель и 3 дня по КТР.Помогите расшифровать есть ли риск? Вот результаты: 1. трисометрия 21(базовый риск - 1:1004 - у меня 1:20000 2.трисометрия 18(базовый риск - 1:2501 - у меня 1:20000 3. трисометрия 13(базовый риск - 1:7832 - у меня 1:20000 Самопроизвольные роды до 34 нед. берем 1:166, порекомендовали пить гормоны утрожестан. Свободная бета-субъединица 26,90 МЕ/л/0,861МоМ РАРР-А - 4.409МЕ/л/1,297МоМ Разъясните пожалуйста все эти цифры.Спасибо заранее. А еще всегда была кровь 3 положительная, во время беременности сдала дважды анализ, резус поменялся на отрицательный, у мужа первая отрицательная кровь, может ли меняться резус?

Здравствуйте! У Вас абсолютно нормальные результаты скрининга 1 триместра беременности. Ваши показатели риска возникновения трисомий 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (Синдром Патау) находятся в зоне низкого риска, ведь 1000 и выше – это зона низкого риска, а у Вас 1:20000. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребенка. У Вас он тоже низкий. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Срок беременности для проведения скрининговых исследований лучше всего рассчитывать, основываясь на измерениях КТР (копчиково-теменного размера) плода, что и было сделано в Вашем случае. Срок беременности, рассчитанный по дате первого дня последней менструации, будет менее точным. Скрининг 1 триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 11-13,6 недель беременности и жестко ограничен по срокам. Вы исполнили эти условия. Если сдать кровь слишком рано, или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребенка при определенном значении Мом рассыитана статистически на большом количестве образцов. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Ваши показатели находятся в этих пределах нормы (0,861 и 1,297 соответственно). Относительно необходимости приема утрожестана. Обязательно посоветуйтесь с доктором, который наблюдает Вас. Возможно, потребуется дополнительное обследование. Теперь о Вашей группе крови. Гру́ппа кро́ви — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных. У человека открыто несколько систем антигенов. По общности некоторых антигенных свойств эритроцитов все люди подразделяются по принадлежности к определённой группе крови. У каждого человека группа крови индивидуальная. Принадлежность к определённой группе крови является врождённой и не изменяется на протяжении всей жизни. Наибольшее значение имеет разделение крови на четыре группы по системе «AB0» и на две группы по системе «резус фактор». Соблюдение совместимости крови именно по этим группам имеет особое значение для безопасного переливания крови. Существуют и другие, менее значимые группы крови. Можно определить вероятность появления у ребёнка той или иной группы крови, зная группу крови его родителей. Международное общество переливания крови в настоящее время признаёт 29 основных систем групп крови (включая ABO и резус-систему Rh). Резус крови — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1940 году Карлом Ландштейнером и А.Вейнером. Около 85 % европейцев (99 % индийцев и азиатов) имеют резус и, соответственно, являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, - резус-отрицательны. Резус крови играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, возникающей вследствие резус-конфликта иммунизированной матери и эритроцитов плода. Риск резус-конфликта при беременности возникает у пар с резус-отрицательной матерью и резус-положительным отцом. Известно, что резус крови — это сложная система, включающая более 40 антигенов, обозначаемых цифрами, буквами и символами. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D (85 %), С (70 %), Е (30 %), е (80 %) — они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Система резус не имеет в норме одноименных аг¬глютининов, но они могут появиться, если человеку с резус-отрицательной кровью перелить резус-положительную кровь. Индивидуально, в зависимости от человека, на поверхности красных кровяных телец может присутствовать или отсутствовать «резус-фактор». Этот термин относится только к более имунногенному антигену D резус-фактора системы группы крови или к отрицательному резус-фактору системы группы крови. Как правило, статус обозначают суффиксом Rh+ для положительного резус-фактора (имеющий антиген D) или отрицательный резус-фактор (Rh-, не имеющий антигена D) после обозначения группы крови по системе ABO. Тем не менее, другие антигены этой системы группы крови также являются клинически значимыми. В отличие от группы крови ABО, иммунизация против резуса в общем случае может иметь место только при переливании крови или плацентарном воздействии во время беременности у беременных женщин с резус-отрицательной кровью и при беременности плодом с резус-положительной кровью. При переливании резус-положительной крови людям с резус-отрицательной кровью наступает сенсибилизация, т. е. вырабатываются антитела (антирезус-агглютинины) После выработки у этой категории людей антирезус-агглютининов переливание резус-положительной крови является разрешающей дозой, в результате чего развивается анафилактический шок, который может привести к очень тяжелым последствиям вплоть до смертельного исхода. В связи с этим при переливании крови необходимо строго учитывать резус-принадлежность. Перед каждым переливанием крови, помимо определения группы крови, необходимо исследовать кровь на резус-фактор. Так что еще раз сдайте анализ крови на группу и резус-фактор в другой лаборатории или нескольких лабораториях, и убедитесь, что Ваши группа крови и резус-фактор остались неизменными. Всего Вам доброго!

Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу.

Источники: http://www.helix.ru/kb/item/40-006, http://touch.health.mail.ru/consultation/861424/, http://touch.health.mail.ru/consultation/871625/

Комментарии: 1

10.08.17, 18:45
Татьяна

Здраствуйте !Помогите пожалуйста расшифровать скрининг .На момент анализа 12 недель +4 дня.Возраст 29 лет .Четвертая беременность .ТРИСОМИЯ 21 базовый риск 1:728 индивид.риск 1:1311 ТРИСОМИЯ 18 базовый риск 1:1761 индивид.риск


Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Избранные статьи

Какой смесью лучше кормить новорожденного ребенка

Какой смесью лучше кормить новорожденного далее...

Отслойка плаценты на поздних сроках беременности симптомы

Чем опасна отслойка далее...

Чем лечить молочницу на 38 неделе беременности

Девчонки подскажите что делать, лечилась до беременности. далее...

Популярные статьи